ফসফেট ডায়াবেটিস: এটি কী এবং কীভাবে এটি মোকাবেলা করতে হবে?

পেডিয়াট্রিক অনুশীলনে বিরল বিরূপ রোগগুলির মধ্যে ফসফেট ডায়াবেটিস অন্যতম।

এটি জিনগতভাবে সৃষ্ট একটি রোগ, ক্লিনিকালি রিকেটের মতোই, যা রেনাল টিউবুলগুলির প্রতিবন্ধী ফসফেট পুনঃসংশ্লিষ্টতার পটভূমির বিরুদ্ধে দেখা দেয়।

এই ধরনের পরিবর্তনগুলি হাইপোফেসফেটেমিয়ার বিকাশের দিকে পরিচালিত করে, অন্ত্রের ট্র্যাক্টে ক্যালসিয়াম এবং ফসফরাস প্রতিবন্ধী শোষণ এবং ফলস্বরূপ, অস্থি হাড়ের খনিজকরণের দিকে পরিচালিত করে।

যেমন আপনি জানেন, হাড়ের টিস্যুগুলির সর্বাধিক গুরুত্বপূর্ণ উপাদান হ'ল ক্যালসিয়াম, যা কোনও ব্যক্তি পরিবেশ থেকে শোষণযুক্ত খাবারের সাথে গ্রহণ করে। এই রাসায়নিক উপাদান শোষণ ফসফরাস যৌগিক দ্বারা সহজতর হয়।

ফসফেট ডায়াবেটিসের প্যাথোজেনেসিস একটি জেনেটিক মিউটেশনের সাথে জড়িত যা ফিনফেটের প্রক্রিয়াগুলিতে রেনাল টিউবস থেকে রক্ত ​​প্রবাহে গণ্ডগোল সৃষ্টি করে, যা পরবর্তীকালে হাড়ের ক্ষয়ক্ষতি, তাদের বিকৃতি এবং বর্ধিত ভঙ্গুরতার সাথে যুক্ত একাধিক প্যাথলজিকাল ডিসঅর্ডারগুলির সূত্রপাত করে।

কেন রোগ দেখা দেয়?

শিশুদের মধ্যে ফসফেট ডায়াবেটিস এক্স ক্রোমোজোমে অবস্থিত একটি জিনের পরিবর্তনের ফলাফল।

প্রভাবশালী টাইপ অনুসারে এই রোগটি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত, যথা, একজন অসুস্থ বাবা থেকে সমস্ত কন্যার কাছে এবং অসুস্থ মা থেকে জন্ম নেওয়া ছেলেদের 50% এবং 25% মেয়ে (কেবলমাত্র স্ত্রী এই রোগে ভুগছেন) to

পেডিয়াট্রিক অনুশীলনে, কিডনিতে ক্যান্সারের সাথে সংঘটিত হাইপোফসফেটেমিক রিকেটের ক্ষেত্রেও নির্ণয় করা হয়।

মেডিসিনে, প্যারানাইপ্লাস্টিক ফসফেট ডায়াবেটিসও আলাদা করা হয় যা টিউমার কোষ দ্বারা প্যারাথাইরয়েড হরমোন কারণগুলির বৃদ্ধি বৃদ্ধির কারণে ঘটে। এছাড়াও, এই জিনগত অসুস্থতা বিশেষত ফ্যানকোনি সিনড্রোমে সিস্টেমিক ব্যাধিগুলির অংশ হতে পারে।

রোগটি কীভাবে প্রকাশ পায়?

আধুনিক চিকিত্সায়, এটি চারটি প্রধান ধরণের হাইপোফেসফেটমিক রিকেটগুলির মধ্যে পার্থক্য করার রীতি আছে যা ক্লিনিকভাবে একটি ছোট রোগীর জীবনের প্রথম বছরগুলি থেকে উদ্ভাসিত হয় এবং তাদের নিজস্ব বৈশিষ্ট্যযুক্ত বৈশিষ্ট্য রয়েছে।

টাইপ প্রথম ফসফেট ডায়াবেটিস বা এক্স ক্রোমোসোমের সাথে সংযুক্ত হাইপোফসফেটেমিয়া হ'ল একটি বংশগত রোগ, যার মূল কারণ রেনাল নলগুলিতে ফসফরাস প্রতিবন্ধী হওয়া রক্তে ফসফেটের ঘনত্ব হ্রাস, ফসফেটুরিয়ার বিকাশ এবং হাড়ের টিস্যুতে রিসেপ্ট-জাতীয় পরিবর্তনের উপস্থিতি যা প্রতিরোধী ভিটামিন ডি পর্যাপ্ত পরিমাণে

রোগটি শিশুর জীবনের প্রথম দুই বছরে উদ্ভাসিত হয় এবং নিম্নলিখিত লক্ষণগুলির উপস্থিতি দ্বারা উদ্ভাসিত হয়:

• পেশী শক্তি বৃদ্ধি পটভূমিতে বৃদ্ধি প্রতিবন্ধকতা;
• অনুন্নত বা দাঁতে enamel সম্পূর্ণ অনুপস্থিতি;
• চুল পড়া
• নীচের অংশগুলির উচ্চারিত ভ্যালগাস বিকৃতি, সন্তানের প্রথম পদক্ষেপের সাথে উপস্থিত;
• রিকেটসের রেডিওলজিকাল লক্ষণ, যা ভিটামিন ডি এর সাধারণ ডোজগুলির সাথে অগ্রসর হয়;
• রক্তে ফসফেটের মাত্রা হ্রাস এবং প্রস্রাবের বৃদ্ধি;
• বয়স অনুসারে পেশীবহুল সিস্টেমে বিলম্ব হওয়া।

টাইপ II ফসফেট ডায়াবেটিস হাইপোফসফেটেমিয়ার একটি জিনগতভাবে নির্ধারিত রূপ, যা অটোসোমাল প্রভাবশালী এবং এক্স এক্স ক্রোমোসোমের সাথে লিঙ্কযুক্ত নয়।

টাইপ II ফসফেট ডায়াবেটিস যেমন:

• 12 মাস বয়স থেকে এই রোগের প্রথম প্রাদুর্ভাব;
• কঙ্কালের নিম্নতর অংশগুলি এবং বিকৃতকরণের উল্লেখযোগ্য বক্রতা;
• বৃদ্ধি মন্দাভাব এবং শক্তিশালী দেহের অভাব;
• হালকা রিকেট এবং অস্থি টিস্যু এর অস্টিওম্যালাসিয়া এর রেডিওলজিকাল লক্ষণ;
• পরীক্ষাগার পরীক্ষায়, রক্তে ফসফেটের ঘনত্ব হ্রাস এবং স্বাভাবিক ক্যালসিয়ামের স্তরের বিরুদ্ধে প্রস্রাবের পরিমাণ বেড়েছে।

ফসফেট ডায়াবেটিস ধরণের তৃতীয় বা কপটিক্সেমিক রিকেটস একটি জিনগত রোগ যা একটি অটোসোমাল রিসিসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় এবং এটি ভিটামিন ডি এর একটি নির্দিষ্ট নির্ভরতা যা প্রথমদিকে শৈশবকালেও দেখা দেয় রোগের প্রথম লক্ষণগুলি।

একটি ছোট রোগীর পরীক্ষা করার সময়, বেশ কয়েকটি রোগতাত্ত্বিক চিহ্নগুলির উপস্থিতি নির্ধারণ করা সম্ভব, যার মধ্যে:

• বিরক্তি, অশ্রুসিক্ততা;
• পেশী স্বন হ্রাস;
• খিঁচুনি সিন্ড্রোম;
• স্বল্প বৃদ্ধি, বিকৃতির দ্রুত বিকাশ;
• খারাপ দাঁত এনামেল;
• হাঁটা শুরু দেরী;
• রক্তে হাইফোফসফেটেমিয়া নির্ধারিত হয়, এবং প্রস্রাবে হাইপারফোসফেটুরিয়া;
• বৃদ্ধি অঞ্চলগুলিতে রিকেটগুলির মতো জটিল পরিবর্তনগুলি, পাশাপাশি অক্ষীয় টিস্যুর মোট অস্টিওপোরোসিসের লক্ষণগুলি রেডিওলজিকভাবে রেকর্ড করা হয়।

ফসফেট ডায়াবেটিস ধরণের চতুর্থ বা ভিটামিন ডি 3 এর ঘাটতি একটি বংশগত রোগ যা বাবা-মায়ের কাছ থেকে বাচ্চাদের মধ্যে একটি স্বতঃস্ফূর্তভাবে আক্রান্ত হয় এবং খুব অল্প বয়স থেকেই প্রদর্শিত হয়।নিম্নলিখিত লক্ষণগুলি টাইপ চতুর্থ ফসফেট ডায়াবেটিসের বৈশিষ্ট্য:

• নিম্ন স্তরের ভ্যালগাস বিকৃতি, কঙ্কালের বিভিন্ন অংশের বক্রতা;
• খিঁচুনি;
• দাঁত এনামেলের টাক এবং জটিল রোগবিদ্যা;
• এক্স-রেগুলি রিকেটগুলির সাধারণ লক্ষণগুলি সনাক্ত করে।

কীভাবে রোগ নির্ধারণ করবেন?

প্যাথলজিকাল প্রক্রিয়া নির্ণয়ের ক্ষেত্রে ফসফেট ডায়াবেটিসের ক্লিনিকাল সুপারিশগুলির মধ্যে রেনাল টিউবুলগুলিতে ফসফেট পুনর্বাসনের অসুবিধাগুলি নির্ধারণের লক্ষ্যে বিভিন্ন গবেষণার বাধ্যতামূলক আচরণ অন্তর্ভুক্ত রয়েছে।

ডায়াগনস্টিক ব্যবস্থাগুলির মধ্যে রয়েছে:

• কঙ্কালের বিকৃতি, পায়ের বক্রতা, স্তম্ভিত বৃদ্ধি এবং এর মতো চেহারা নোট করে এমন শিশুর বাবা-মায়ের কথা থেকে অ্যানমেস্টিক তথ্য সংগ্রহ;
• নেতৃস্থানীয় সিন্ড্রোম নির্বাচন সহ একটি ছোট রোগীর উদ্দেশ্যগত পরীক্ষা;
• এক্স ক্রোমোজোমের অসঙ্গতিগুলির জন্য জিনগত গবেষণা এবং হাইফোফসফেটেমিয়ার বিকাশের বংশগত প্রবণতা;
• ইউরিনালাইসিস, যাতে প্রচুর পরিমাণে ফসফেট যৌগিক লুকিয়ে থাকে;
• অস্টিওম্যালাসিয়া, অস্টিওপোরোসিস, বৃদ্ধি অঞ্চলে নির্দিষ্ট ব্যাধিগুলির সংজ্ঞা সহ শিশুদের কঙ্কালের হাড়ের এক্স-রে পরীক্ষা;
• ক্যালসিয়ামের সাধারণ ঘনত্বে ফসফেট হ্রাসের জন্য পরীক্ষাগার রক্ত ​​পরীক্ষা।

চিকিত্সা বৈশিষ্ট্য

কয়েক দশক আগে, ফসফেট ডায়াবেটিস চিকিত্সা করা খুব কঠিন ছিল, তাই জটিল কঙ্কালের হাড়ের বিকৃতি রোধ করা প্রায় অসম্ভব ছিল। আজ, আধুনিক ডায়াগনস্টিকসকে ধন্যবাদ, পরিসংখ্যানগুলিতে উন্নতি করা সম্ভব হয়েছে, যার মতে হাইপোফেসফেটেমিয়া সফলভাবে চিকিত্সা সংশোধন করতে সক্ষম হয় যদি এই রোগটি প্রাথমিকভাবে সনাক্ত করা যায় এবং থেরাপির একটি উপযুক্ত পদ্ধতির সন্ধান পাওয়া যায়।

ফসফেট ডায়াবেটিসের চিকিত্সার সাথে জড়িত:

• ভিটামিন ডি উচ্চ মাত্রায় নিয়োগ (25 হাজার থেকে 250,000 ইউনিট / দিন);
• ক্যালসিয়াম, ফসফরাস ব্যবহার;
• ভিটামিন এ এবং ই খাওয়ার, সাইট্রেট মিশ্রণ।

মেরুদণ্ডের বিকৃতিগুলির ফিজিওথেরাপিতে পেশাদার ম্যাসেজের বেশ কয়েকটি কোর্সের পাশাপাশি দীর্ঘস্থায়ী একটি সমর্থনকারী কর্সেট পরা থাকতে হবে, যা কঙ্কালটিকে সঠিক অবস্থানে বিকশিত করতে দেবে।

অসুস্থতা রোধ করা কি সম্ভব?

যেহেতু এই রোগটি বংশগত, তাই কেবলমাত্র গর্ভাবস্থার পরিকল্পনার সময় একটি যুব পরিবারকে জেনেটিক পরামর্শে পর্যবেক্ষণের মাধ্যমে এটি প্রতিরোধ করা যেতে পারে।

জিনগত পরামর্শ

সমস্যাটির দিকে বিশেষ মনোযোগ দম্পতিদের দেওয়া উচিত যেখানে অংশীদারদের মধ্যে কেউ এই অসুস্থতায় ভুগেন। একজন দক্ষ বিশেষজ্ঞ একটি স্বাস্থ্যকর বাচ্চা হওয়ার সম্ভাবনা বর্ণনা করবেন এবং এমন একটি শিশুকে গর্ভধারণের ঝুঁকি সম্পর্কে সতর্ক করবেন যা তার পিতামাতার একজনের রোগের উত্তরাধিকারী হবে।

এই রোগের মাধ্যমিক প্রতিরোধের সম্ভাব্য রোগীদের সময়োপযোগী সনাক্তকরণ এবং ইতিমধ্যে হাইপোফসফেটেমিয়ার প্রথম লক্ষণ রয়েছে এমন ছোট বাচ্চাদের উপযুক্ত চিকিত্সা অন্তর্ভুক্ত।সমস্যার অকাল সাড়া নিয়ে, সন্তানের বিভিন্ন জটিলতা এবং পরিণতি রয়েছে, যার মধ্যে রয়েছে:

• শারীরিক ও মানসিক বিকাশে সমবয়সীদের পিছনে;
• মেরুদণ্ডের গুরুতর বিকৃতি এবং নিম্নতর অংশগুলির উপস্থিতি;
• দাঁত এনামেল এর মোট প্যাথলজগুলি;
• শ্রোণী হাড় বিকৃতি, এর ব্যাস সংকীর্ণ;
• মধ্যম কান এবং শ্রবণশক্তি হ্রাস শ্রুতি শ্রুতোষ বিকাশের লঙ্ঘন;
• ইউরোলিথিয়াসিস এবং রেনাল ব্যর্থতা এটির ফলস্বরূপ।

সম্পর্কিত ভিডিও

ডাঃ কোমারোভস্কি শিশুদের মধ্যে রিকেট এবং ভিটামিন ডি এর ঘাটতি সম্পর্কে:

সাধারণভাবে, ফসফেট ডায়াবেটিসের রোগ নির্ণয় অনুকূল, তবে এই জাতীয় শিশুদের দীর্ঘমেয়াদী পুনর্বাসন এবং বিকাশযুক্ত কঙ্কালের বিকৃতিগুলির সাথে জীবনে জীবনযাত্রার সামাজিক অভিযোজন প্রয়োজন হতে পারে। এই জাতীয় ছোট রোগীদের নিয়মিতভাবে ডিসপেনসারিতে নিবন্ধভুক্ত হওয়া উচিত এবং বিশেষত বিশেষজ্ঞ বিশেষজ্ঞদের (এন্ডোক্রিনোলজিস্ট, নেফ্রোলজিস্ট) এর সাথে পর্যায়ক্রমে তাদের অবস্থা সম্পর্কে পরামর্শ নেওয়া উচিত।