হেমোক্রোম্যাটোসিসটি প্রথম 1889 সালে একটি পৃথক রোগ হিসাবে বর্ণনা করা হয়েছিল। তবে, কেবল চিকিত্সা জেনেটিক্সের বিকাশের সাথে সাথে রোগের কারণগুলি স্পষ্টভাবে প্রতিষ্ঠা করা সম্ভব হয়েছিল।
রোগীর প্রকৃতি এবং এর পরিবর্তে সীমিত বন্টন দ্বারা এই ধরনের পরিবর্তে দেরীতে শ্রেণিবিন্যাস প্রচার করা হয়েছিল।
সুতরাং, আধুনিক তথ্য অনুসারে, বিশ্বের বাসিন্দাদের 0.33% হিমোক্রোমাটোসিস হওয়ার ঝুঁকিতে রয়েছে। কী কারণে রোগ হয় এবং এর লক্ষণগুলি কী?
হিমোক্রোমাটোসিস - এটি কী?
এই রোগটি বংশগত হয় এবং এটি লক্ষণগুলির বহুগুণ এবং গুরুতর জটিলতা এবং সম্পর্কিত রোগতন্ত্রগুলির উচ্চ ঝুঁকির দ্বারা চিহ্নিত হয়।
গবেষণায় দেখা গেছে যে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এইচএফই জিনে পরিবর্তনের কারণে হিমোক্রোম্যাটোসিস হয়।
একটি জিন ব্যর্থতার ফলস্বরূপ, দ্বৈতন্যে লোহা গ্রহণের প্রক্রিয়া ব্যাহত হয়।। এটি এই সত্যটির দিকে পরিচালিত করে যে শরীরে আয়রনের অভাব সম্পর্কে শরীর একটি মিথ্যা বার্তা গ্রহণ করে এবং সক্রিয়ভাবে এবং অতিরিক্ত পরিমাণে একটি বিশেষ প্রোটিন সংশ্লেষ করে যা আয়রনকে আবদ্ধ করে।
এটি অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলিতে হিমোসাইডারিন (গ্রন্থিযুক্ত রঙ্গক) অতিরিক্ত মাত্রায় জমা করার দিকে পরিচালিত করে। প্রোটিন সংশ্লেষণ বৃদ্ধির পাশাপাশি গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্ট অ্যাক্টিভেশন ঘটে যা অন্ত্রের খাদ্য থেকে লোহার অত্যধিক শোষণের দিকে পরিচালিত করে।
তাই সাধারণ পুষ্টি দিয়েও শরীরে আয়রনের পরিমাণ স্বাভাবিকের চেয়ে বহুগুণ বেশি। এটি অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির টিস্যুগুলির ধ্বংস, অন্তঃস্রাবের সিস্টেমের সাথে সমস্যা এবং অনাক্রম্যতা বাড়ে।
প্রকার, ফর্ম এবং পর্যায় দ্বারা শ্রেণিবদ্ধকরণ
চিকিত্সা অনুশীলনে, প্রাথমিক ও মাধ্যমিক ধরণের রোগ বিভক্ত হয়। এই ক্ষেত্রে, প্রাথমিক, যা বংশগত বলা হয়, একটি জিনগত প্রবণতার ফলাফল। সেকেন্ডারি হিমোক্রোম্যাটোসিস গ্রন্থি বিপাকের সাথে জড়িত এনজাইম সিস্টেমগুলির কাজে বিচ্যুতিগুলির বিকাশের একটি পরিণতি।
বংশগত (জেনেটিক) ধরণের রোগের চার ধরণের পরিচিত:
- সর্বোত্তম;
- কিশোর;
- বংশগত এইফএফই-অসামুক্ত প্রজাতি;
- অটোসোমাল প্রভাবশালী।
প্রথম প্রকারটি ষষ্ঠ ক্রোমোজোম অঞ্চলের শাস্ত্রীয় রেসেসিভ মিউটেশনের সাথে জড়িত। এই ধরণের সংখ্যাগরিষ্ঠ ক্ষেত্রে নির্ণয় করা হয় - 95% এরও বেশি রোগী ধ্রুপদী হেমোক্রোম্যাটোসিসে ভোগেন।
কিশোর ধরনের রোগটি অন্য জিন, এইচএএমপি-তে পরিবর্তনের ফলে ঘটে as এই পরিবর্তনের প্রভাবের অধীনে, হেপসিডিন সংশ্লেষণ, অঙ্গগুলিতে আয়রন জমা করার জন্য দায়ী একটি এনজাইম উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পেয়েছে। সাধারণত এই রোগটি দশ থেকে ত্রিশ বছর বয়সে নিজেকে প্রকাশ করে।
এইচএফই-আনসোসিয়েটেড প্রকারটি যখন এইচজেভি জিন ব্যর্থ হয় তখন বিকাশ ঘটে। এই রোগবিজ্ঞানের মধ্যে ট্রান্সফারিন -২ রিসেপ্টরগুলির হাইপার্যাকটিভেশন প্রক্রিয়া অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। ফলস্বরূপ, হেপসিডিন উত্পাদন তীব্র হয়। কিশোর ধরনের রোগের সাথে পার্থক্য হ'ল প্রথম ক্ষেত্রে, একটি জিন ব্যর্থ হয়, যা আয়রন-বাইন্ডিং এনজাইম তৈরির জন্য সরাসরি দায়ী।
অন্য ক্ষেত্রে, দেহ খাদ্যে আয়রনের আধিক্যের একটি রাষ্ট্রীয় বৈশিষ্ট্য তৈরি করে, যা এনজাইম তৈরির দিকে পরিচালিত করে।
চতুর্থ প্রকারের বংশগত হিমোক্রোমাটোসিস এসএলসি 40 এ 1 জিনের ত্রুটির সাথে যুক্ত।
এই রোগটি বৃদ্ধ বয়সে নিজেকে প্রকাশ করে এবং ফেরোপার্টিন প্রোটিনের অনুপযুক্ত সংশ্লেষণের সাথে সম্পর্কিত, যা লোহার যৌগগুলি কোষে পরিবহনের জন্য দায়ী।
বিবিধ পরিবর্তনের কারণ এবং ঝুঁকির কারণগুলি
বংশগত ধরণের রোগের জেনেটিক পরিবর্তন কোনও ব্যক্তির প্রবণতার পরিণতি।
গবেষণায় দেখা গেছে যে বেশিরভাগ রোগী হ'ল উত্তর আমেরিকা এবং ইউরোপের শ্বেত বাসিন্দা, আয়ারল্যান্ড থেকে আগত অভিবাসীদের মধ্যে হেমোক্রোমাটোসিসে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সংখ্যা সবচেয়ে বেশি people
তদুপরি, বিভিন্ন ধরণের মিউটেশনের বিস্তার পৃথিবীর বিভিন্ন অংশের জন্য বৈশিষ্ট্যযুক্ত। মহিলাদের তুলনায় পুরুষরা বেশ কয়েকবার এই রোগে আক্রান্ত হন। পরবর্তীকালে, মেনোপজের ফলে শরীরে হরমোন পরিবর্তনের পরে সাধারণত লক্ষণগুলি বিকাশ লাভ করে।
নিবন্ধিত রোগীদের মধ্যে, মহিলারা পুরুষদের চেয়ে 7-10 গুণ কম। পরিবর্তনের কারণগুলি এখনও অস্পষ্ট। শুধুমাত্র রোগের বংশগত প্রকৃতি অপ্রত্যাশিতভাবে প্রমাণিত এবং হিমোক্রোম্যাটোসিস এবং লিভার ফাইব্রোসিসের উপস্থিতির মধ্যে সংযোগটিও সনাক্ত করা যায়।
সংযোজক টিস্যুগুলির বৃদ্ধি শরীরের আয়রন জমে সরাসরি ব্যাখ্যা করা যায় না তা সত্ত্বেও, হিমোক্রোমাটোসিস আক্রান্ত 70% রোগীদের লিভার ফাইব্রোসিস ছিল।
তদুপরি, একটি জিনগত প্রবণতা অগত্যা এই রোগের বিকাশের দিকে পরিচালিত করে না।
তদ্ব্যতীত, হেমোক্রোম্যাটোসিসের একটি গৌণ রূপ রয়েছে যা প্রাথমিকভাবে সাধারণ জেনেটিক্সযুক্ত লোকদের মধ্যে দেখা যায়। ঝুঁকিপূর্ণ কারণগুলির মধ্যে কিছু প্যাথলজিও অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। সুতরাং, স্থানান্তরিত স্টিটোহেপাটাইটিস (অ্যাডিপোজ টিস্যুর অ্যালকোহলযুক্ত জরিমানা), বিভিন্ন এটিওলজির দীর্ঘস্থায়ী হেপাটাইটিসের বিকাশ, পাশাপাশি অগ্ন্যাশয়ের অবরুদ্ধতা রোগের প্রকাশে অবদান রাখে।
মহিলা এবং পুরুষদের মধ্যে হিমোক্রোমাটোসিসের লক্ষণ
অতীতে, কেবলমাত্র বেশিরভাগ গুরুতর লক্ষণমূলক প্রকাশের বিকাশই এই রোগ নির্ণয় করা সম্ভব করেছিল।
অতিরিক্ত আয়রন জমে থাকা রোগী দীর্ঘস্থায়ী ক্লান্তি, দুর্বলতা অনুভব করে।
এই লক্ষণটি হেমটোক্রোমাটোসিস সহ 75% রোগীদের জন্য বৈশিষ্ট্যযুক্ত। ত্বকের রঙ্গকতা বাড়ানো হয়, এবং এই প্রক্রিয়াটি মেলানিন উত্পাদনের সাথে সম্পর্কিত নয়। সেখানে আয়রনের যৌগিক জমে জমে ত্বক গা dark় হয়। Ark০% এরও বেশি রোগীদের মধ্যে অন্ধকার দেখা যায়।
প্রতিরোধক কোষগুলিতে জমে থাকা আয়রনের নেতিবাচক প্রভাব প্রতিরোধ ক্ষমতা দুর্বল করার দিকে পরিচালিত করে। অতএব, রোগটি চলার সাথে সাথে রোগীর সংক্রমণের সংবেদনশীলতা বৃদ্ধি পায় - বেশ গুরুতর থেকে শুরু করে ব্যানাল এবং সাধারণ অবস্থায় নিরীহ।
প্রায় অর্ধেক রোগী যৌথ প্যাথলজিসে ভুগছেন যা ব্যথার উপস্থিতিতে প্রকাশিত হয়।
তাদের চলাফেরার একটি অবনতিও রয়েছে। এই লক্ষণটি দেখা দেয় কারণ একটি অতিরিক্ত আয়রন যৌগিক জয়েন্টগুলিতে ক্যালসিয়াম জমা করে অনুঘটক করে।
অ্যারিথমিয়াস এবং হার্ট ফেইলুর বিকাশও সম্ভব। অগ্ন্যাশয়ের উপর একটি নেতিবাচক প্রভাব প্রায়শই ডায়াবেটিসের দিকে পরিচালিত করে। অতিরিক্ত আয়রনের কারণে ঘাম গ্রন্থির কর্মহীনতা দেখা দেয়। মোটামুটি বিরল ক্ষেত্রে মাথা ব্যথা লক্ষ্য করা যায়।
রোগের বিকাশ পুরুষদের মধ্যে পুরুষত্বহীনতার দিকে পরিচালিত করে। কমে যাওয়া যৌন ক্রিয়াকলাপ আয়রনের যৌগিক পণ্যগুলির সাথে শরীরের বিষের লক্ষণগুলি নির্দেশ করে। মহিলাদের ক্ষেত্রে, নিয়ন্ত্রণের সময় ভারী রক্তপাত সম্ভব হয় is
একটি গুরুত্বপূর্ণ লক্ষণ হ'ল লিভারের বৃদ্ধি, পাশাপাশি তীব্র পেটের ব্যথা, যা উপস্থিতিতে সিস্টেমিক সনাক্তকরণ সম্ভব নয়.
বেশ কয়েকটি লক্ষণের উপস্থিতি রোগের সঠিক পরীক্ষাগার নির্ণয়ের প্রয়োজনীয়তার পরামর্শ দেয়।
রক্তের একটি উচ্চ হিমোগ্লোবিন উপাদান রক্তের রক্তের কোষগুলিতে একসাথে কম হ'ল এই রোগের লক্ষণ। 50% এর নিচে লোহার সাথে ট্রান্সফারিন স্যাচুরেশনের সূচকগুলি হিমোক্রোম্যাটোসিসের পরীক্ষাগার চিহ্ন হিসাবে বিবেচিত হয়।
এর টিস্যুগুলির উচ্চ ঘনত্বের সাথে যকৃতের উল্লেখযোগ্য বৃদ্ধিও রোগের লক্ষণ। তদ্ব্যতীত, হিমোক্রোম্যাটোসিসের সাথে, লিভার টিস্যুগুলির রঙের পরিবর্তন লক্ষ্য করা যায়।
কীভাবে এটি একটি শিশুর মধ্যে প্রকাশ পায়?
প্রারম্ভিক হিমোক্রোম্যাটোসিসের বেশ কয়েকটি বৈশিষ্ট্য রয়েছে - পরিব্যক্তিগুলি থেকে যা সম্পর্কিত ক্রোমোজোম অঞ্চলে এটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত ক্লিনিকাল চিত্র এবং প্রকাশের জন্য ঘটে।
প্রথমত, খুব অল্প বয়সে এই রোগের লক্ষণগুলি বহুকোষযুক্ত।
শিশুরা পোর্টাল হাইপারটেনশনের নির্দেশক উপসর্গগুলির বিকাশের দ্বারা চিহ্নিত হয় ized। খাদ্যের সংমিশ্রণের লঙ্ঘন, প্লীহা এবং লিভারে একযোগে বৃদ্ধি ঘটে।
প্যাথোলজির বিকাশের সাথে সাথে ভারী এবং নিরাময় প্রতিরোধের জীবাণুগুলির প্রতিরোধ ক্ষমতা শুরু হয় - জ্বরযুক্ত যা পেটের অঞ্চলে গঠন করে। খাদ্যনালীগুলির ভেরিকোজ শিরাগুলির বিকাশ বৈশিষ্ট্যযুক্ত।
কোন পরীক্ষা এবং ডায়াগনস্টিক পদ্ধতিগুলি প্যাথলজি সনাক্ত করতে সহায়তা করে?
রোগ চিহ্নিত করতে, বিভিন্ন ল্যাবরেটরি ডায়াগনস্টিক পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়।
প্রাথমিকভাবে রক্তের স্যাম্পলিং লোহিত রক্তকণিকা এবং প্লাজমাতে হিমোগ্লোবিনের স্তর অধ্যয়নের জন্য করা হয়।
আয়রন বিপাক এছাড়াও মূল্যায়ন করা হয়।
নির্ধারিত পরীক্ষা নির্ণয় নিশ্চিত করতে সহায়তা করে। এটি করার জন্য, গ্রন্থিযুক্ত ওষুধের একটি ইঞ্জেকশন দেওয়া হয় এবং পাঁচ ঘন্টা পরে একটি মূত্রের নমুনা নেওয়া হয়। উপরন্তু, অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির সিটি এবং এমআরআই তাদের রোগগত পরিবর্তনগুলি নির্ধারণ করতে সঞ্চালিত হয় - আকার বৃদ্ধি, পিগমেন্টেশন এবং টিস্যুর কাঠামোর পরিবর্তন in
আণবিক জেনেটিক স্ক্যানিং আপনাকে ক্রোমোজোমের ক্ষতিগ্রস্থ অংশের উপস্থিতি নির্ধারণ করতে দেয়। এই অধ্যয়ন, রোগীর পরিবারের সদস্যদের মধ্যে পরিচালিত, আমাদের রোগের ক্লিনিকাল প্রকাশগুলি শুরু হওয়ার আগে থেকেই রোগের সংক্রমণের সম্ভাবনাটি মূল্যায়ন করতে সহায়তা করে।
চিকিত্সা নীতি
চিকিত্সার প্রধান পদ্ধতিগুলি হ'ল দেহে আয়রনের উপাদানগুলির ইঙ্গিতগুলির স্বাভাবিককরণ এবং অভ্যন্তরীণ অঙ্গ এবং সিস্টেমগুলির ক্ষতি প্রতিরোধ। দুর্ভাগ্যক্রমে, আধুনিক ওষুধ জিন যন্ত্রপাতি কীভাবে সাধারণ করতে হয় তা জানে না।
রক্ত-ঝরা
চিকিত্সার একটি সাধারণ পদ্ধতি হ'ল রক্তপাত। প্রাথমিক থেরাপির মাধ্যমে, সাপ্তাহিক 500 মিলিগ্রাম রক্ত সরানো হয়। আয়রনের সামগ্রীকে স্বাভাবিক করার পরে, তারা প্রতি তিন মাস অন্তর রক্তের নমুনা দেখা দেয়, তবে তারা রক্ষণাবেক্ষণ থেরাপিতে চলে যায়।
আয়রন-বাইন্ডিং ওষুধের অন্তঃসত্ত্বা প্রশাসনও অনুশীলন করা হয়। সুতরাং, চেলেটরগুলি আপনাকে প্রস্রাব বা মল দিয়ে অতিরিক্ত পদার্থ সরিয়ে ফেলতে দেয়। তবে, অল্প সময়ের ব্যবস্থাই বিশেষ পাম্পগুলির সাহায্যে ওষুধগুলির নিয়মিত সাবকুটেনাস ইনজেকশন তৈরি করে।
সম্ভাব্য জটিলতা এবং রোগ নির্ণয়
প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের সাথে, রোগ কার্যকরভাবে নিয়ন্ত্রণ করা যায়।কার্যত নিয়মিত যত্ন প্রাপ্ত রোগীদের জীবনকাল এবং মানের গুণমান স্বাস্থ্যকর লোকের চেয়ে আলাদা নয়।
তদুপরি, অকালীন চিকিত্সা গুরুতর জটিলতার দিকে পরিচালিত করে। এর মধ্যে রয়েছে সিরোসিস এবং লিভারের ব্যর্থতা, ডায়াবেটিস, রক্তক্ষরণ পর্যন্ত শিরাগুলিতে ক্ষতি হওয়া include
কার্ডিওমায়োপ্যাথি এবং লিভার ক্যান্সার হওয়ার উচ্চ ঝুঁকি রয়েছে, আন্তঃসংযোগের সংক্রমণও দেখা যায়।
সম্পর্কিত ভিডিও
হেমোক্রোম্যাটোসিস কী এবং কীভাবে এটি চিকিত্সা করা যায় সে সম্পর্কে টেলিকাস্টে "সুস্থ থাকুন!" এলেনা মালিশেভা সহ:
